引言
甲基化作为一种重要的表观遗传修饰，在基因调控、发育和疾病发生中发挥着至关重要的作用。正常人全基因组甲基化图谱的解析，为理解人类健康和疾病的分子基础提供了宝贵信息。江南大学生物工程学院依托其先进的测序和生物信息学技术，开展了多项正常人全基因组甲基化研究，取得了一系列突破性进展。
高分辨率全基因组甲基化图谱绘制
江南大学生物工程学院采用高通量测序技术，绘制了人类全基因组单碱基分辨率的甲基化图谱。该图谱覆盖了超过99%的基因组区域，揭示了甲基化修饰在基因组中精细的分布格局。研究发现，CpG岛区域高度甲基化，而基因间区域则低度甲基化。此外，研究还识别出一类新的甲基化区域，称为低甲基化区域，其与基因表达和调控密切相关。
甲基化修饰与基因表达调控
通过整合全基因组甲基化图谱和转录组数据，江南大学生物工程学院团队深入分析了甲基化修饰与基因表达之间的关系。结果表明，CpG岛甲基化与基因沉默负相关，而基因间区域甲基化与基因表达正相关。该研究揭示了甲基化修饰在调控基因表达中的关键作用，为理解表观遗传调控机制提供了重要见解。
甲基化修饰与人类疾病
江南大学生物工程学院的研究还探索了甲基化修饰与人类疾病之间的关联。团队发现，在某些癌症类型中，肿瘤抑制基因的CpG岛甲基化导致基因沉默，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，研究还揭示了甲基化修饰在神经退行性疾病、自身免疫性疾病和代谢性疾病中的致病作用。这些发现为疾病的早期诊断、治疗和预防提供了新的靶点和策略。
总结
江南大学生物工程学院在正常人全基因组甲基化研究领域取得的突破性进展，为理解人类健康和疾病的分子基础提供了宝贵的资源和见解。高分辨率全基因组甲基化图谱的绘制、甲基化修饰与基因表达调控的关系阐明以及甲基化修饰与人类疾病关联的发现，为表观遗传学的研究和疾病的预防和治疗开辟了新的方向。
